BAB 4. PENENTUAN JENIS KELAMIN

BAB 4. PENENTUAN JENIS KELAMIN

NUR ILMIYATI

 Apabila kita berbicara tentang jenis kelamin atau seks dari suatu makhluk tentu perhatian kita terutama pada adanya makhluk jantan dan betina.

Perbedaan jenis kelamin umumnya dipengaruhi oleh dua faktor :

1. Faktor lingkungan
2. Faktor genetic/herediter

1.       Faktor lingkungan

Biasanya yang mengambil peranan di sini adalah keadaan fisiologis.

Jika kadar hormone kelamin dalam tubuh tidak seimbang dalam penghasilan dan peredarannya, maka pernyataan fenotip pada suatu makhluk  mengenai kelaminnya dapat berubah.

Akibatnya watak kelaminnya pun mengalami perubahan.

2.   Faktor genetic/herediter

Pada umumnya dapat dikatakan bahwa faktor genetiklah yang menentukan jenis kelamin suatu makhluk.

Oleh karena bahan genetic terdapat di dalam kromosom, maka perbedaan jenis kelamin terletak dalam komposisi kromosom.

BERBAGAI TIPE PENENTUAN JENIS KELAMIN

Makhluk hidup di dunia sangat beraneka ragam, karena itu tentunya mudah dimengerti bahwa cara penentuan jenis kelamin pada berbagai makhluk hidup itu tidak sama.

Beberapa tipe penentuan jenis kelamin yang dikenal adalah :

I. Tipe XY

1. Pada lalat buah (Drosophila melanogaster)

Inti sel tubuh lalat buah Drospohila hanya memiliki 8 buah kromosom saja, sehingga mudah sekali diamati dan dihitung.

Delapan buah kromosom itu dibedakan atas :

a.   Enam buah kromosom (atau 3 pasang) pada lalat ♀ maupun ♂ bentuknya sama. Karena itu, kromosom-kromosom ini disebut autosom (kromosom tubuh), disingkat dengan huruf A.

b.   Dua buah kromosom (atau 1 pasang) disebut kromosom kelamin (seks kromosom), sebab bentuknya ada yang berbeda pada lalat  ♂  dan ♀.

Kromosom kelamin dibedakan atas :

1)      Kromosom X yang berbentuk batang lurus. Lalat ♀ memiliki 2 kromosom X.

2)    Kromosom Y yang sedikit membengkok pada salah satu ujungnya. Kromosom Y lebih pendek daripada kromosom X. Lalat ♂ memiliki sebuah kromosom X dan sebuah kromosom Y.

Berhubungan dengan itu formula kromosom untuk lalat buah Drosophila ialah sebagai berikut :

1. Lalat ♀ adalah 3AAXX (= 3 ps A + 1 ps krom X) atau (8,XX), shg gametnya satu macam (homogametik), yi sel telur (3AX)
2. Lalat ♂ adalah 3AAXY (= 3 ps A + 1 krom X + 1 krom Y) atau (8,XY), shg gametnya dua macam (heterogametik), yaitu sperma (3AX) dan sperma (3AY)

Andaikan terjadi nondisjunction selama oogenesis (pembentukan sel telur) akan terbentuk dua macam sel, yaitu 1 sel telur yang membawa dua kromosom X (3AXX) dan 1 telur tanpa kromosom X (3AO). Jika dalam keadaan ini terjadi pembuahan, tentu keturunan akan menyimpang dari keadaan normal, yaitu sebagai berikut :

·         Sel telur (3AXX) + sperma (3AX) = lalat ♀ super (3AAXXX) yang memiliki 3 krom X. Lalat ini tidak lama hidupnya, karena mengalami kelainan pada beberapa alat tubuhnya.

·         Sel telur (3AXX) + sperma (3AY) = lalat ♀ yang mempunyai krom Y (3AAXXY). Lalat ini fertil (subur) spt lalat ♀ biasa.

·         Sel telur (3AO) + sperma (3Ax) = lalat ♂ (3AAXO). Lalat ini steril.

·         Sel telur (3AO) + sperma (3AY) tidak akan menghasilkan keturunan, sebab letal. Jadi lalat 3AAYO tidak dikenal (telur tidak menetas)

Kelainan LAIN pada Drospohila: Selain adanya kelainan di atas, masih dikenal beberapa kelainann lainnya, misalnya :

1. Lalat ginandromorf, ialah lalat yg ½ tubuhnya terdiri  jar. lalat ♀ sedangkan ½ lainnya terdiri jar. lalat ♂. Batas antara bagian ♀ dan ♂ nyata.

2.     Lalat jantan super, lalat yang sebenarnya akan menjadi lalat ♂, tetapi triploid (3n) untuk autosomnya (3AAAXY) dan steril.

3.     Lalat interseks, ialah lalat yang jaringan tubuhnya merupakan mosaic (campuran yg tak teratur) dari jaringan lalat ♀ dan ♂. Lalat ini sebenarnya akan menjadi lalat ♀, tetapi tripoid (3n) untuk autosomnya, shg menjadi lalat interseks (3AAAXX). Lalat ini steril (mandul).

4.    Lalat dengan kromosom X yang melekat. Lalat ini ♀, tetapi kedua kromosom X saling melekat pada salah satu ujungnya. Shg Fknya 3AAXXY

Teori perimbangan tentang penentuan jenis kelamin

Menurut C.B. Bridges penentuan jk pada Dm: faktor penentu ♀ terdapat dalam krom-X,sedang faktor penentu ♂ terdapat pada autosom. Ia membuktikan bahwa lebih dari sebuah gen dlm krom-X mempengaruhi sifat ♀, sedang gen-gen yang mempengaruhi sifat ♂ tersebar luas dalam autosom dan tidak diketemukan dalam krom-Y

Bridges berpendapat bahwa mekanisme penentuan jenis kelamin pada lalat Drosophila didasrkan atas teori perimbangan tentang penentuan jenis kelamin. Teori ini menyatakan bahwa jenis kelamin pada Drosophila digunakan Index Kelamin, yaitu banyaknya kromososm X dibagi dengan banyaknya stel autosom atau disingkat X/A.

Contoh:

Lalat betina (3AAXX) Iknya= X/A=2/2=1,0

Lalat jantan (3AAXY) Iknya= X/A=1/2=0,5

2. Pada Manusia

Inti sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom ( 23 pasang kromosom), t.a:  22 ps krom. tubuh dan 1 ps sex krom, shg:

Pada pria memiliki 22 autosom + 1 krom X + 1 Krom Y, dengan FK= 22AAXY (46,XY), shg gametnya dua macam (heterogametik), yaitu sperma (22Ax) dsb ginospermium dan sperma (22AY) dsb androspermium.

Sedangkan pada wanita memiliki 22 autosom+1 ps krom X,  shg gametnya satu macam (homogametik),  yi sel telur (22AX)

Kromatin kelamin

M.L. Barr dan Bertram (1940) menemukan badan kromatin dalam sel syaraf kucing ♀, tetapi tidak ada pada kucing ♂.

Penelitian dilanjutkan pada manusia dengan memeriksa sel  epitel tunika mucosa mulut dan pada lekosit (SDP), ternyata pada wanita ditemukan adanya badan kromatin (Badan Barr) pada inti selnya, sedangkan pada pria tidak diketemukan.

Hipotesis lyon

Mary F. Lyon berpendapat bahwa KK adalah salah satu dari sepasang krom X yang mengalami pignose (mengembun) setelah pembelahan mitosis. Pendapat ini terkenal dengan Hipotesis Lyon. Berdasarkan hipotesis itu, maka banyaknya KK pada suatu individu sama dengan banyaknya krom X yang dimiliki dikurang satu, maka wanita (XX) memiliki 1 KK, sedangkan pria (XY) tidak memiliki KK.

Sex kromatin tidak hanya digunakan untuk membedakan jenis kelamin saja, tetapi juga untuk mendiagnosa berbagai macam kelainan pada manusia, Jenis kelamin janin juga dapat dideteksi dengan melakukan tes badan kromatin dari cairan amnion, untuk mengetahui ada atau tidaknya sex kromatin.

Peranan kromosom X dan Y pada manusia

Pada manusia kromosom Y merupakan kromosom yang memiliki gen-gen untuk sifat laki-laki.

Berapa pun banyaknya kromosom X dimiliki seseorang, asal di samping itu masih mempunyai kromosom Y sebuah saja, maka orang itu adalah laki-laki.

Autosom pada manusia sama sekali tidak berpengaruh pada jenis kelamin, sedangkan pada lalat Drosophila turut mempengaruhi jenis kelamin.
Ada beberapa contoh Penyakit kelainan Genetis pada manusia:
A. Kelainan Pada Kromosom Tubuh
     1) Sindrom Down (Sindrom Trisomi - 21)--> FK: 47,+21
     2) Sindrom Patau (Sindrom Trisomi - 13)--> FK: 47, +13
     3) Sindrom Edward (Sindrom Trisomi - 18)->FK: 47, +18
B. Kelainan Pada Kromosom Kelamin
     1) Sindrom Turner (Wanita XO) --> FK: 45, XO
     2) Sindrom Klinefelter (Laki-laki XXY) --> FK: 47,XXY
     3) Sindrom Superfemale (Wanita Super) --> FK: 47, XXX
     4) Sindrom Supermale (Pria Super) --> FK: 47, XYY
     5) Sindrom XX (laki-laki 46,XX)
C. Kelainan Struktur Kromosom
     1) Sindrom Cri du Chat ( 5p-)
     2) Sindrom de Grouchy ( 18p-)
     3) Sindrom de Grouchy ( 18q-)
     4) Sindrom Ring Kromosom 18 (18r)
Kelainan Gonad dan Perkembangan Seksual (Genetalia Ambiguous)
     1) Hermaphroditsm, FK: 46, XX/46, XY
     2) Female Pseudohermaphroditsm, FK: 46,XX
     3) Male Pseudohermaphroditsm, FK: 46,XY

3.  Pada Hewan Menyusui

                Pada hewan menyusui mengikuti sistem XY, hewan ♀ adalah XX dan yang  ♂ = XY

4.  Pada Tumbuh-tumbuhan berumah dua

                Kebanyakan tumbuhan berumah satu, sehingga tidak dapat dibedakan jenis kelaminnya. Pada tumbuhan yang berumah dua dapat dibedakan jenis kelaminnya mengikuti type XY, tanaman ♀ adalah XX, sedang tanaman ♂ = XY

II. Type XO

Pada beberapa serangga dari ordo Orthoptera dan Hymenoptera, seperti belalang misalnya, tidak terdapat kromosom Y. Belalang ♀ memiliki sepasang kromosom-X, jadi XX,  Sedang yang  ♂ hanya memiliki sebuah kromosom-X saja, maka menjadi XO.

III. Tipe ZW

Dimiliki oleh beberapa jenis kupu, beberapa jenis ikan, beberapa jenis reptil dan burung ditemukan bentuk kromosom kelamin yang berlainan dengan type XY.

Pada ♂ memiliki sepasang kromosom yang sama bentuknya, sedang ♀ bersifat heterogametik. Untukmenghindari kekeliruan maka kromosom hewan tsb diberi simbul ZZ dan ZW, Untuk hewan ♂ = ZZ, sedang ♀= ZW, sehingga semua sperma mengandung krom. Sex Z, sedang telur sebagian mengandung krom Z dan sebagian krom W.

 IV. Type ZO

Pada unggas (ayam, itik, dan sebagainya) susunan kromosom kelaminnya lain lagi. Yang ♀ hanya memiliki sebuah kromosom kelamin saja, tetapi bentuknya lain dengan yang dijumpai pada belalang.

Karena itu ayam ♀ adalah ZO (heterogametic). Ayam ♂ memiliki sepasang kromosom kelamin yang sama bentuknya ZZ (homogametic). Jadi spermatozoa ayam hanya satu macam saja, yaitu membawa kromosom kelamin Z, sedang sel telurnya ada dua macam, mungkin membawa kromosom kelamin Z dan mungkin juga tidak memiliki kromosom kelamin sama sekali

V. Type Haploid-Diploid

Pada serangga ordo Hymenoptera sepertilebah, semut dan lebah madu, penentuan jenis kelamin tidak ada hubungannya dengan krom. Kelamin. Lebah madu ♂  terjadi karena partenogenesis, yaitu terbentuknya individu baru dari telur tanpa fertilisasi, sehingga lebah madu ♂ bersifat haploid.

tanpa fertilisasi à LM ♂ dgn 16 krom

32 krom                                                                        lebah ratu dg 32 krom

dgn fertilisasi

lebah pekerja 32 krom  

Penentuan Jenis Kelamin dan Lingkungan Luar

Pada hewan tingkat rendah, penentuan jenis kelamin tidak genetik melainkan tergantung dari lingkungan luar, Individu ♂ dan ♀ mempunyai genotif yang sama, tetapi suatu rangsang dari sumber lingkungan menentukan pertumbuhan ke individu ♂ atau ♀.

Contoh pada cacing laut Bonellia yang ♂ kecil, semua organ mengalami degenerasi kecuali organ reproduksi dan hidup di dalam rahim cacing ♀ yang lebih besar. F. Baltzer, menemukan setiap sel telur yang terisolir akan menjadi cacing ♀.

Seks membalik sebagian

Crew (1923) menemukan adanya ayam betina dewasa yang dapat berubah menjadi jantan.  Ayam betina yang membalik jenis kelaminnya itu mempunyai bulu ekor dan  berkokok seperti halnya ayam jantan, serta berlaku sebagai induk jantan terhadap anak-anaknya.

Hal tersebut terjadi karena rusaknya ovarium, hasil penyelidikan Crew disebabkan karena tuberkolose, akibatnya gonad yang sebelah kanan berkembang menjadi testis

Rangkai Kelamin (sex linkage)

Sifat keturunan seperti biji bulat, albino, tinggi, warna merah dst... merupakan sifat keturunan (gen) yang diturunkan dalam kromosom tubuh (autosom)

Sedangkan semua sifat keturunan (gen) yang diturunkan dalam kromosom kelamin disebut rangkai kelamin (sex linkage).

GEN-GEN YANG TERDAPAT PADA KROMOSOM X

1. Rangkai kelamin pada Drosophila

                Adanya rangkai kelamin mula-mula ditemukan oleh T.H.Morgan. ia mendapatkan lalat bermata putih.   Lalat ini merupakan mutan (mengalami perubahan gen), karena lalat normal berwarna merah.

Pada waktu lalat jantan bermata putih dikawinkan dengan lalat betina normal (bermata merah), maka semua lalat F1 baik jantan maupun betina bermata merah. Jika lalat F1 dikawinkan, maka lalat F2 memperlihatkan perbandingan 3 bermata merah dan 1 bermata putih.

Perbandingan ini memberikan petunjuk bahwa merah adalah dominan terhadap putih. Diambil kesimpulan bahwa gen resesif rupa-rupanya hanya memperlihatkan pengaruhnya pada lalat jantan saja. Karena itu Morgan berpendapat bahwa gen yang menentukan warna merah itu terdapat pada kromosom X.

Dari penelitian selanjutnya Morgan menemukan 20 gen yang terdapat pada kromosom X

2. Rangkai kelamin pada manusia
     a. yg disebabkan oleh gen resesif

·         Buta warna

adalah penyakit keturunan yang menyebabkan seseorang tidak bisa membedakan warna merah dengan biru, atau kuning dengan hijau.  Disebabkan oleh gen resesif cb (color blind),  gen buta warna terpaut pada kromosom X

Genotip buta warna adalah sebagai berikut:

Berdasarkan Tabel Di Atas Terlihat Bahwa Laki-laki Tidak Ada Yang Carier Atau Pembawa

·         Anodontia

                 Adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan Resesif. Kelainan ini menyebabkan penderita tidak memiliki gigi (ompong). Apabila ibu yang menderita anodontia menikah dengan laki-laki yang normal, maka semua anaknya laki-laki akan menderita anodontia

·         Hemophilia

                Hemofilia adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan darah seseorang sukar membeku, penderita hemofilia jika terluka darahnya akan membeku sekitar 50 mnt – 2 jam, hal ini akan mengakibatkan penderita mengalami kehilangan banyak darah dan dapat menimbulkan kematian              Penyakit ini dikendalikan oleh gen resesif (h) yang terpaut kromosom X.     Contoh silsilah penyakit hemofilia adalah pada keluarga kerajaan Eropa. Ratu Victoria dari Inggris menderita hemofilia.

Genotip wanita hemofilia:

HH = X^HX^H = Homozigot dominan /normal
Hh = X^HX^h = heterozigot (carier/pembawa sifat)
Hh = X^hX^h = homozigot resesif/penderita hemofilia

Genotip laki-laki hemofilia:

X^HY = laki-laki normal
X^hY = laki-laki hemofilia

·         Sindrom Lesch Nyhan

                Penyakit tubuh karena adanya proses pembentukan purin yang berlebihan terutama pada basa guanine. Penderita tidak mampu membuat enzim HGPRT (Hipoxantin Guanin Phospo Ribosil Transferase) tetapi diikuti dengan aktifnya AGPRT (Adenin Guanin Phospo Ribosil Transferase).

Ciri-ciri penderita antara lain :

• Pasien memiliki tabiat abnormal, misalnya kejang otot tanpa disadari serta menggeliatkan kaki dan tangan.
• Tunamental, sukar menelan dan sering muntah.
• Semua penderitanya laki-laki dengan usia kurang dari 10 tahun
• Suka tertawa

·         Hydrosefali terangkai X

                Dari 9 kasus penyakit hidrosefali, ada satu yang bersifat genetis.               Yaitu disebabkan oleh gen resesif hi pada kromosom X. ditandai dengan kepala membesar karena penimbunan cairan serebrospinal di dalam ruang otak.

                Keadaan ini berakibat gangguan mental, kehilangan kemampuan bergerak (motorik) dan lambat laun menyebabkan kematian.

b. Disebabkan oleh gen dominan

Contohnya gigi cokelat dan mudah rusak, karena kurang email.

Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan B yang terdapat pada kromosom X. alelnya resesif b menentukan gigi normal.

Jika seorang laki-laki bergigi cokelat B- menikah dengan seorang perempuan bergigi normal bb, maka semua anaknya perempuan akan bergigi cokelat, sedangkan semua anak laki-laki bergigi normal

GEN YANG TERDAPAT PADA KROMOSOM Y

Kromosom Y jauh lebih sedikit mengandung gen-gen, karena memang lebih pendek ukurannya jika dibandingkan dengan kromosom X. oleh karena kromosom Y dimiliki laki-laki saja, tentunya mudah dimengerti bahwa sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada kromosom Y hanya akan diwariskan kepada keturunan laki-laki saja.

Contoh yang terkenal pada manusia adalah Hypertrichosis yaitu tumbuhnya rambut pada bagian-bagian tertentu di tepi daun telinga. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terdapat pada kromosom Y.

                Perkawinan antara laki-laki Hypertrichosis dengan perempuan normal akan mempunyai anak laki-laki yang semuanya Hypertrichosis.

RANGKAI KELAMIN SEMPURNA DAN TIDAK SEMPURNA

Kromosom kelamin pada manusia terbagi menjadi 3 bagian, yaitu :

1.  Bagian dari kromosom X yang homolog dengan bagian dari kromosom Y.

Bagian ini tidak panjang dan terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai kelamin tidak sempurna.

2.    Bagian dari kromosom X yang tidak homolog dengan salah satu bagian dari kromosom Y.

Bagian ini panjang sekali dan terletak gen-gen yang memperlihatkan rangkai kelamin sempurna, yaitu gen-gen yang lazim menunjukkan sifat kelamin.

3.    Bagian dari kromosom Y yang tidak homolog dengan salah satu bagian dari kromosom X.

Bagian ini pendek sekali dan terletak gen-gen yang dinamakan gen-gen rangkai Y, disebut juga gen holandrik

GEN YANG DIPENGARUHI OLEH JENIS KELAMIN

Biasanya gen dominan memperlihatkan pengaruhnya pada individu laki-laki maupun perempuan. Baru pada keadaan homozigot resesif, pengaruh dominan itu tidak akan menampakkan diri dalam fenotif.

Berikut ini akan diterangkan gen-gen yang dominansinya ditentukan dari jenis kelamin individu

1. Kepala botak

Mula-mula dikira bahwa kepala botak itu disebabkan oleh gen yang terdapat pada kromosom kelamin. Akan tetapi, kenyataan menunjukkan bahwa seorang ayah yang mempunyai kepala botak dapat mempunyai anak laki-laki yang botak pula.

Kenyataan ini membuktikan bahwa dugaan tersebut tidak dibenarkan, karena andaikata gen untuk kepala botak terdapat pada kromosom X, maka tidak mungkin ayah dan anaknya laki-laki mempunyai sifat yang sama.

Andaikata gen itu diduga terdapat pada kromosom Y, itu pun tidak benar, mengingat bahwa ada perempuan yang mempunyai kepala botak.

Jika B merupakan gen yang menentukan kepala botak dan alelnya b menentukan kepala berambut normal, maka pengaruh jenis kelamin itu sedemikian rupa sehingga gen B itu dominan pada laki-laki, tetapi resesifnya pada perempuan.

Genotip	Laki-laki	Perempuan
BB	Botak	Botak
Bb	Botak	Tidak botak
bb	Tidak botak	Tidak botak

2. Panjang jari telunjuk

Apabila kita meletakkan tangan kanan dan kiri kita pada suatu alas di mana terdapat sebuah garis mendatar demikian rupa sehingga ujung jari manis menyentuh garis tersebut, maka dapat kita ketahui, apakah jari telunjuk kita akan lebih panjang ataukah lebih pendek daripada jari manis.

Pada kebanyakan orang, ujung jari telunjuk tidak akan mencapai garis itu, berarti bahwa jari telunjuk lebih pendek dari jari manis. Jari telunjuk pendek disebabkan oleh gen yang dominan pada orang laki-laki, tetapi resesif pada orang perempuan. Kejadian gen itu menjadi sebagai berikut  :

Genotip	Laki-laki	Perempuan
TT	Jari telunjuk pendek	Jari telunjuk pendek
Tt	Jari telunjuk pendek	Jari telunjuk panjang
tt	Jari telunjuk panjang	Jari telunjuk panjang