genetika: Oktober 2011

Bab 2. GENETIKA MENDEL (NUR ILMIYATI)

PENDAHULUAN

Gregor Johann Mendel abad ke-19. Percobaan persilangan pada kacang ercis (Pisum sativum)→prinsip-prinsip pewarisan sifat. Groger Mendel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.

Wilhelm Johannsen lalu menyingkatnya sebagai gen dua puluh tahun kemudian.

Pada 1910, Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom

Alasan Mendel menggunakan kacang kapri: Pasangan sifat beda menjolok; Autogami sifat yang Konstan ; Mudah melakukan penyerbukan silang; Waktu yang diperlukan singkat ; Keturunannya banyak

Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis yang tinggi dengan yang kerdil. Keturunannya memperlihat-kan nisbah(perbandingan) tanaman tinggi terhadap tanaman kerdil sebesar 3:1

Dan dari serangkaian percobaannya tentang pewarisan sifat tersebut Mendel kemudian dinobatkan sebagai Bapak Genetika

• TERMINOLOGI

P→Parental

F → Filial,c/ F₁ : keturunan pertama, F₂ : keturunan kedua

Alel → bentuk alternatif suatu gen yang terdapat pada lokus (tempat) tertentu.

Gen dominan → gen yang menutupi ekspresi alelnya, ditulis dgn simbul huruf kapital

Gen resesif → gen yang ekspresinya ditutupi oleh ekspresi alelnya,diberi simbul huruf kecil.

Homozigot → individu membawa pasangan alel sama (DD/dd)

Heterozigot → individu membawa pasangan alel berbeda (Dd)

Fenotip →sifat individu yangdapat diindra (G+E)

Genotip →susunan genetik yang mendasari pemunculan suatu sifat.

Hibrid →hasil perkawinan antara 2individu yang mempunyai sifat beda.

• HUKUM SEGREGASI
(HUKUM MENDEL I)

☼Pada waktu berlangsung pembentukan gamet, tiap pasang gen akan disegregasi ke dalam masing-masing gamet yang terbentuk.

Salah satu contoh persilangan Mendel, antara kacang kapri biji bulat dengan biji keriput, sampai generasi kedua ternyata menghasilkan perbandingan = bulat : keriput = 3 : 1

• Modifikasi Nisbah Mendel

J Modifikasi nisbah 3 : 1

Semi dominansi → terjadi apabila suatu gen dominan tidak menutupi pengaruh alel resesifnya dengan sempurna, sehingga pada individu heterozigot akan muncul sifat antara (intermedier).

ex” : Pewarisan warna bunga pada Bunga Pukul Empat

(Mirabilis jalapa)

P : ♀ MM x mm ♂

Merah Putih

Gamet M m

F1 : Mm (Merah muda)

Menyerbuk sendiri (Mm x Mm)

F2 : dengan nisbah: fenotipe merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1

• Perkawinan Resiprok:

Merupakan perkawinan kebalikan dari perkawinan yang semula dilakukan.

P : ♀ DD (Tinggi)x ♂ dd (Kerdil) Resiproknya: P : ♀ dd (Kerdil) x ♂ DD (Tinggi)

Gamet D d Gamet d D

ê ê

F1 : Dd (Tinggi) F1 : Dd (Tinggi)

ê ê

F2 : 3 tinggi : 1 kerdil F2 : 3 tinggi : 1 kerdil

• Backcross (Perkawinan Balik): perkawinan individu F₁ dengan salah satu induknya.
C/ pd Marmut, B :u/gen hitam + b: u/gen putih

P : ♀ BB x ♂ bb

Hitam Putih

Gamet B b

F₁ : Bb (Hitam)

Backcross : ♀ BB x ♂ Bb

Hitam Hitam

Gamet B B dan b

F ₂	B
B	BB (Hitam)
b	Bb (Hitam)

Hasilnya 100 % hitam

• Testcross (Uji silang): perkawinan individu F₁ dengan individu yang homozigot resesif
Pada c/ ini menghasilkan 50% Marmut hitam dan 50% Marmut putih

P : ♀ BB x ♂ bb

Hitam Putih

Gamet B b

F₁ : Bb (Hitam)

Testcross : ♀ Bb x ♂ bb

Hitam Putih

Gamet B dan b b

F₂	B	b
b	Bb (Hitam)	bb (Putih)

Dari testcross monohibrid menghasilkan keturunan dengan perbandingan = 1 : 1

Testcross juga backcross, tetapi backcross belum tentu testcross.

LETALITET

• Peristiwa matinya individu, biasanya pada saat embryo, karena adanya gen letal/gen kematian dalam keadaan homozigotik.

• Gen letal dominan : Ayam creeper, Tikus kuning, Huntington’s chorea, Brakhidaktili.

• Gen letal resesif: Ichtyosis congenita (bayi lahir dengan kulit tebal dan banyak luka terutama di tempat-tempat lekukan).

Gen Letal Dominan

→ Gen yang dapat mengakibatkan kematian pada individu homozigot (embrio).

ex” : peristiwa letal dominan antara lain dapat dilihat pada ayam redep (creeper).

Ayam creeper dengan genotif Cc dengan genotif Cc memiliki kaki pendek, karena menderita penyakit keturunan yang disebut Achondroplasia, ayam yang bergenotif CC tidak pernah dikenal (karena mati pada saat embryo)

Apabila sesama ayam Creeper (Cc) dikawinkan, maka

♀ Cc x ♂ Cc

CC Cc Cc cc

Letal Creeper Normal

(2 : 1)

• Gen Letal Resesif

Ex” : Ichthyosis congenita

Merupakan suatu penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen resesif i, yang menyebabkan kulit kering dan bertanduk , dan pada lipatan-lipatan tubuhnya mengeluarkan darah, biasanya meninggal dalam kandungan.

Jika sepasang suami istri yang normal carrier menikah, kemungkinan anaknya sbb:

♀ Ii x ♂ Ii

II Ii Ii ii

Normal NC Ichthyosis congenita (Letal)

75 % keturunannya hidup, 25 % letal

CODOMINAN

• Kadang sepasang alel dalam keadaan heterozigot tidak menghasilkan sifat intermediet, tetapi membentuk sifat baru, alel demikian disebut Alel Codominan.

Contoh pada sapi Shorthorn dikenal 3 warna, yaitu merah, coklat dan putih:

• Sapi merah mempunyai genotip C^RC^R

• Sapi coklat mempunyai genotip C^RC^W

• Sapi putih mempunyai genotip C^WC^W

Warna coklat bukan warna intermediet antara merah dan putih

• Perkawinan2 sapi coklat akan menghasilkan keturunan yg memperlihatkan perbandingan fenotip 1 merah : 2 coklat : 1 putih.

P ♀ C^RC^W X ♂ C^RC^W

sapi coklat sapi coklat

Gamet: C^R, C^W C^R, C^W

F1 C^RC^R = sapi merah C^RC^W = sapi coklat

C^RC^W = sapi coklat C^WC^W = sapi putih

Jika sapi jantan merah kawin dengan sapi betina coklat, dihasilkan sapi F1 dengan perbandingan fenotip 1 merah : 1 coklat. Bagaimana keturunan F2 apabila sapi-sapi F1 diberi kesempatan kawin secara bebas?

Karena F₁ terdiri dari sapi merah dan coklat, maka akan ada 4 macam perkawinan:

sapi ♂ merah x sapi ♀ merah
sapi ♂ merah x sapi ♀ coklat
sapi ♂ coklat x sapi ♀ merah
sapi ♂ coklat x sapi ♀ coklat

Jika semua kemungkinan itu dijumlah, maka F2nya didapatkan perbandingan keturunan dengan perbandingan fenotip 9/16 merah : 6/16 coklat : 1/16 putih

P ♀ C^RC^W X ♂ C^RC^R

sapi coklat sapi merah

Gamet: C^R, C^W C^R

F1 C^RC^R = sapi merah C^RC^W = sapi coklat

macam perkawinan	Banyaknya perkawinan	Keturunan F2
macam perkawinan	Banyaknya perkawinan	Merah	Coklat	Putih
Merah x Merah Merah x Coklat Coklat x coklat	1/4 2/4 (1/2) ¼	1/4 1/4 1/16	- 1/4 1/8	- - 1/16
Jumlah		9/16	6/16	1/16

• PEMBUATAN DIAGRAM SILSILAH

Jika seorang gadis Dm menikah dengan pemuda yang normal, anak keturunannya kemudian menikah dengan pemuda yang normal carier. Diagramnya:

P : ♀ dd x ♂ DD

diabetes normal

F1 : Dd (Normal carier)

F2 : 1 DD = Normal

2 Dd = Normal carier

1 dd = Diabetes

Dari diagram samping dibuat diagram silsilah :

Bagaimanakah genotif masing-masing individu tsb?

HUKUM PENGELOMPOKAN SECARA BEBAS
(THE LAW OF INDEPENDENT ASSORTMEN OF GENES)
(HUKUM MENDEL II)

Gen-gen sepasang alel memisah secara bebas ketika berlangsungnya pembelahan reduksi, yaitu pada waktu pembentukan gamet-gamet.

J Persilangan Dihibrid

Persilangan yang melibatkan pola pewarisan dua macam sifat beda

C/ Kacang ercis

B: gen untuk biji bulat, alelnya b (kisut)

K: gen untuk biji warna kuning, alelnya k (hijau)

P : ♀ BBKK (Bulat,Kuning) x ♂ bbkk (Kisut,Hijau)

Gamet BK bk

F1 : BbKk (Bulat,Kuning)

Gametnya à BK, Bk, bK dan bk

Menyerbuk sendiri (BbKk x BbKk )

Dari persilangan tersebut diperoleh 16 macam F₂:

• 9 B-K- : Bulat, Kuning

• 3 B-kk : Bulat, Hijau

• 3 bbK- : Kisut, Kuning

• 1 bbkk : Kisut, Hijau

Jadi persilangan dihibrid menghasilkan keturunan F₂, dengan perbandingan: Bulat, kuning : Bulat,hijau : Kisut,kuning : Kisut, hijau = 9:3:3:1

• TRIHIBRID ... POLIHIBRID

BEBERAPA RUMUS YG DAPAT DITERAPKAN PADA BERBAGAI KEJADIAN

1. Meramal banyaknya macam gamet yang dapat dibentuk hibrid.

Rumus: 2ⁿ

Ket: 2 à menunjukkan bahwa pada setiap pasang alel akan terjadi 2 macam gamet

n à jumlah pasangan alel/sifat beda

Contoh:

Monohibrid (Aa) à 2ⁿ = 2¹ = 2 à A; a

Dihibrid (Aa Bb) à 2ⁿ = 2² = 4 à AB; Ab; aB dan ab

2. Meramal banyaknya kombinasi dalam F₂

Rumus: (2ⁿ)²

C/ Perkawinan monohibrid (Aa x Aa), menghasilkan kombinasi F₂:

F2 = (2n)2 = (21)2 = 4 à AA, Aa, Aa, aa

3. Meramal banyaknya macam genotif dalam F₂

Rumus: 3ⁿ

c/ Banyaknya macam genotif F₂ pada Perkawinan monohibrid =

3ⁿ = 3¹ = 3 à AA, Aa (2) dan aa

4. Meramal bentuk perbandingan keturunan dari perkawinan/ hibridà dipakai rumus Hukum segitiga pascal

1 1

1 2 1

1 3 3 1 dst...

C/ Perkawinan monohibrid

banyaknya gen dominan

1 x 3¹ = 1 x 3⁰ = 3 : 1

angka tetap

angka mengikuti Hukum segitiga pascal

Dihibrid = 1 x 3² : 2 x 3¹ : 1 x 3⁰ = 9 : 3 : 3 : 1

MATEMATIKA DALAM GENETIKA

Dasar-dasar teori kemungkinan:

1. Kemungkinan atas terjadinya sesuatu yang diinginkan ialah = perbandingan antara suatu yang diinginkan itu terhadap keseluruhan.

Rumus : X K _(X)= besarnya kemungkinan untuk mendapatkan (X)

K _(X) = --------------- ( X + Y )= jumlah keseluruhan

( X + Y )

Contoh soal: Berapakah kemungkinan seorang ibu melahirkan anak laki-laki?

2. Kemungkinan atas terjadinya 2 peristiwa atau lebih, yang masing-masing berdiri sendiri ialah = hasil perkalian dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa-peristiwa itu.

Rumus: K _(X+Y)= K_(X) x K_(Y)

Contoh soal: Berapa kemungkinan suatu keluarga memiliki 2 anak pertama laki-laki?

3. Kemungkinan atas terjadinya 2 peristiwa atau lebih, yang saling mempengaruhi ialah = jumlah dari besarnya kemungkinan untuk peristiwa-peristiwa itu.

Rumus: K _(X+Y)= K_(X) x K_(Y)

Contoh soal: Di-tos 2 uang logam bersama-sama, bagaimanakah kemungkinan mendapatkan 2 gambar atau 2 angka?

Penggunaan rumus binomium

Rumus è (a + b)ⁿ

Disini a dan b merupakan kejadian terpisah, sedangkan n menyatakan banyaknya percobaan, untuk berbagai nilai menggunakan pedoman Hukum segitiga Pascal

1 1

1 2 1

1 3 3 1 dst...

Contoh Soal :

1. Jika di tos 3 mata uang bersama-sama, berapakah kemungkinan mendapatkan 1gambar, 2 angka?

2. Sebuah keluarga menginginkan memiliki 4 anak, berapa kemungkinan memiliki anak:

a. Semua anak laki-laki

b. 2 laki-laki, 2 perempuan

c. 1 laki-laki, 3 perempuan

d. Anak pertama laki-laki

CHI-SQUARE TEST (Tes χ2)

Seringkalidalam kita mengadakan percobaan perkawinan/persilangan menghasilkan keturunan yang tidak sesuai dengan hukum Mendel. Kejadian tersebut menyebabkan kita ragu-ragu, apakah penyimpangan tsb terjadi karena kebetulan saja atau karena faktor lain?

Maka kita perlu mengadakan evaluasi terhadapbenaratau tidaknya hasil percobaan yang telah kita lakukan dibandingkan dengan keadaan secara teoritis.

Caranya dengan CHI-SQUARE TEST (Tes χ2)

Rumus à d² (o – e)²

χ2 = ∑ ----- = ∑ --------------

e e

Keterangan:

e = expected = hasil yang diharapkan / diramal

o = observed = hasil yang diperoleh

d = Deviation/ deviasi/penyimpangan = selisih antara hasil yg diperoleh (o) dan yang diharapkan (e)

∑ = sigma = jumlah

Dalam perhitungan harus diperhatikan besarnya derajad kebebasan (degree of freedom) yang nilainya = jumlah kelas fenotip dikurangi dengan satu.

Contoh:

Dalam Dihibrid perbandingannya =9:3:3:1

Maka kelas fenotipnya adl 4,shg dofà4-1=3

Catatan:

Menurut ahli statistik (Yates), khusus untuk 2 kelas fenotif perlu diterapkan KOREKSI YATES pada nilai deviasi , yaitu mengurangi nilai deviasi dengan 0,5

• Setelah diperoleh hasil χ2 kemudian dilihat dalam tabel χ2

Derajat Kebebasan	Kemungkinan
Derajat Kebebasan	0,90	0,70	0,50	0,30	0,10	0,05	0,01
1	0,016	0,15	0,46	1,07	2,71	3,84	6,64
2	0,21	0,71	1,36	2,41	4,61	5,99	9,21
3	0,58	1,42	2,37	3,67	6,25	7,82	11,35
4	1,06	2,20	3,36	4,88	7,78	9,49	13,28

Contoh soal:

Tanaman berbatang tinggi (Tt) menyerbuk sendiri menghasilkan 60 biji, kemudian ditanam, hasilnya 40 tanaman batang tinggi dan 20 berbatang kerdil.

Dari hasiltersebut apakah sudah sesuai dengan hukum Mendel?

Jawab:

Selasa, 11 Oktober 2011

Bab 2. GENETIKA MENDEL